NUESTRA HISTORIA
Era junio del 2015 cuando el médico nos da la noticia de que seremos padres. Nuestras vidas y planes ahora giraban en torno a ese pedacito de vida que se comenzaba a gestar.
El embarazo, a pesar de ser el primero, y no saber mucho sobre el tema, fue normal y todos los exámenes y controles así lo demostraban.
A las 15:40 hrs del 28 de enero de 2016 nuestras vidas se iluminaron con el tan ansiado, planificado y esperado nacimiento de “Borja”.
En la mañana del siguiente día cuando la enfermera se disponía a realizar los cuidados de nuestro pequeño observa movimientos involuntarios y tiritones en sus extremidades, razón por la cual es ingresado a neonatología del Hospital de San Felipe (V Región de Chile). Después de ser sometido a algunos exámenes los cuales no arrojan nada extraño, Borja recibe su alta médica.
Realizamos desde ese momento visitas y controles periódicos como nos fueron indicados, pero es recién a los 6 meses de vida que empezó a tener síntomas notables y más frecuentes. Primeramente notamos nistagmus en sus ojos, a veces sus extremidades se ponían rígidas, movimientos involuntarios entre otros; ante esto se lo comienza a tratar y medicar como epilepsia refractaria pero nuestro hijo seguía presentando episodios que causaban desconcierto y desorientación en los neurólogos. Realizamos escanear, monitoreo 24hs, electroencefalogramas, resonancias y todos arrojaban el mismo resultado “Normales”.
Después de muchos meses de idas y venidas, exámenes y controles, es su kinesióloga (Margarita Silva) quien nos comenta de una Doctora en Clínica las Condes que se especializaba en enfermedades raras.
Sin bajar los brazos como siempre hemos hecho, nos contactamos con la especialista en Neurología Infantil Claudia Castiglioni, quien nos sugiere realizar un exámen genético.
Fueron semanas muy largas esperando los resultados que llegarían desde los Estados Unidos. Así fue como se confirma que Borja tiene una mutación en el gen ATP1A3 (Hemiplejia Alternante de la Infancia). Por fin teniamos diagnóstico, fue un gran alivio. No obstante es una enfermedad en donde ves que tu hijo está ahí encerradito en su cuerpo: quiere moverse y no puede, es frustrante no poder ayudarlo, las emociones en él siempre le juegan una mala pasada, no existen cumpleaños rodeado de amiguitos, una simple video llamada puede ser gatillante para que entre en crisis y es ahí que nuestro mundo se paraliza.
Borja actualmente tiene 4 años, va constantemente a terapias ocupacionales, kinesiológicas, fonoaudiológicas y también forma parte de Teletón Chile.
Sabemos que esta enfermedad es muy rara, 1 en un millón y que no tiene cura. Es por eso que con otras familias de Chile hemos creado esta Fundación con el fin de ayudar y reunir fondos para que científicos, médicos y otros especialistas busquen e investiguen sobre esto y así poder dar a nuestros hijos una mejor calidad de vida.
Vemos a Borja crecer feliz pero también vemos como durante horas, dias, enfrenta crisis que lo dejan prácticamente inmóvil y con dolores en sus extremidades.
Es por eso que acudimos por este medio a todos los que puedan brindarnos su ayuda para colaborar con Borja y todos los niños del mundo que necesitan un tratamiento efectivo.
Ernesto y Karen
padres de Borja